Patient bizarre : cette femme découvre que son sang possède le cary...

La patiente est arrivée à l'hôpital après avoir fait une fausse couche à sept semaines de grossesse. En recherchant une éventuelle cause génétique pour expliquer la perte de son bébé, un gynécologue s'est aperçu que son caryotype sanguin (ensemble des chromosomes révélés par une prise de sang) était celui d'un homme. Ce cas de chimérisme exceptionnel a été décrit dans la revue Gene Reports. 

Le caryotype d'un homme mais aucune caractéristique masculine 

Le chimérisme est la présence de plusieurs populations de cellules ayant des codes ADN génétiquement différents au sein d'un même organisme. Le caryotype le plus fréquent chez la femme est 46,XX. Il correspond à 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Parmi eux, deux sont des chromosomes sexuels. Chez la femme, il s'agit des chromosmes XX et chez l'homme XY. Mais chez cette patiente, les analyses ont révélé que le caryotype de ses cellules sanguines était 46, XY, soit le caryotype typique de l'homme.

Face à ce constat, les médecins ont décidé d'effectuer deux analyses de sang supplémentaires et de prescrire d'autres examens pour analyser d'autres chromosomes. Le caryotype des cellules cutanées était 46,XX, soit le caryotype normal pour une femme. Seul son caryotype sanguin était celui d'un homme. Pourtant, elle ne présentait aucune caractéristiques physiques masculines. 

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Dans leur rapport, les médecins expliquent n'avoir décelé aucune anomalie au niveau de ses organes génitaux ou de son système reproducteur, malgré la fausse couche. Rien à signaler non plus du côté de ses hormones sexuelles. Interrogée sur son développement sexuel et ses antécédents médicaux, la trentenaire a indiqué aux médecins avoir des règles régulières, apparues à l'âge de 13 ans, et n'avoir jamais eu de problèmes de santé particulier. 

L'analyse du caryotype est un examen médical qui permet de photographier et de classer les 23 paires de chromosomes d'un individu. © anamejia18, Adobe Stock 

Un entremêlement des veines et des artères dans le cordon ombilical

Le diagnostic a rapidement été posé : la patiente présentait un chimérisme, une affection caractérisée par la présence d'au moins deux ensembles d'ADN différents dans différentes cellules. Dans ce cas précis, le caryotype sanguin de la patiente correspondait à celui de son frère jumeau. En effet, l'analyse d'échantillons prélevés chez ce frère et ses parents a révélé des variations génétiques dans les cellules sanguines XY du jumeau, identiques à celles présentes dans le sang de la patiente. 

Mais comment cela a-t-il pu arriver ? Dans le rapport de cas, les médecins expliquent que durant le développement foetal, la femme a intégré l'ADN de son jumeau dans ses cellules sanguines, tout en conservant une copie d'ADN différente, avec des chromosomes XX, dans le reste de ses tissus. « Il y a eu un processus de transfusion que l'on appelle transfusion fœto-fœtale, a expliqué le Dr Gustavo Arantes Rosa Maciel, co-auteur du rapport et professeur à la Faculté de médecine de l'Université de São Paulo. À un moment donné, les veines et les artères des deux enfants se sont entremêlées dans le cordon ombilical ».

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Ce cas est unique puisqu'il s'agit du premier dans la littérature médicale à documenter l'histoire d'une patiente devenue chimère in utero via le sang de son jumeau. Il est également important de souligner que dans la plupart des cas de chimérisme impliquant les chromosomes sexuels, ce phénomène entraîne des problèmes physiques ou reproductifs importants. Or, chez cette femme, cette condition particulière n'a pas entraîné de problèmes physiques ou reproductifs (elle est retombée enceinte par la suite et a donné naissance à un garçon en bonne santé). 

Les auteurs du rapport signalent toutefois que les cas de chimérisme sanguin sont probablement sous-estimés car le caryotype, examen qui permet de déceler cette condition, n'est pas pratiqué couramment. 

Comment se forme un ADN chimérique ?

Le chimérisme est un phénomène pouvant se produire de plusieurs manières, de façon naturelle ou médicale :

• quand deux ovules sont fécondés par deux spermatozoïdes. L'un des embyrons peut arrêter de se développer très tôt et être « absorbé » par l'autre ;

• quand des cellules foeto-maternelles traversent le placenta. La mère conserve des cellules vivantes de son enfant, et inversement, l'enfant garde en lui des cellules de sa mère ;

• quand une greffe de moelle osseuse ou une transfusion sanguine introduit des cellules étrangères dans le corps du receveur.